“对。”苏杨点头,随后,他很奇怪地问道:“方老,这跟你们肝胆外科好像没什么关系吧?”
“线粒体肌病跟我们肝胆外科是没什么关系,不过这诊断方法可就有关系了,我听说你就是看了几张片子就断定患者不是癫痫也不是病毒性脑炎,而是线粒体肌病?”
“也不只是因为看了片子,是问诊加上查体,再结合片子,这才综合诊断出来的,不过ri的确是最为重要的参考!”
“能详细说说吗?”方敏一下来了兴致。
“患者的r 检查,使用ge signa 1 5 t 超导型磁共振扫描仪,头线圈,行横断、冠状及矢状位扫描,扫描序列为自旋回波set1witr 440 s, te 8 s,快速自旋回波fset2witr 4000 s, te 99 s,矩阵 256 192 ,液体衰减反转恢复序列firtr 10 000 s, te 140 s, ti 2200 s。”
苏杨先把参数介绍了一下。
方敏听了先是一愣,然后是眉头一凝。
到了他们这个段位,影像学检查的参数设置会显得非常关键,有时候甚至能影响到检查结果。
“经检查,患者头颅ri,丘脑、延髓、中脑、小脑半球及齿状核对称长t2信号,部分囊变,弥散部分呈稍高信号;小脑萎缩;左额顶交界处长t2信号。”
苏杨又把检查结果做了一下介绍。
方敏认真听着,时不时皱眉。
“线粒体脑肌病的临床表现复杂多样,常见的临床表现为身材矮小、智力障碍、四肢无力、癫痫发作、失明、耳聋、偏瘫等,部分病例伴有心、肝、肾和内分泌脏器受损。
根据临床表现、病理、生化和遗传特点分为多种类型,表现为多种临床综合征,其中临床最常见的有 3 种分型:线粒体脑病乳酸血症卒中样发作综合征 s 、kearnssayre 综合征kss以及肌阵挛癫痫破碎红色肌纤维综合征 rrf。
kss 综合征的 ri 表现为皮层和白质异常信号。
s 综合征 ri 表现为特征性的皮层层状异常信号。
rrf 综合征 ri 主要表现为小脑萎缩和大脑白质病变,有些患者大脑皮层和白质不受累,生后无症状,数年后发生肌阵挛性癫痫和进行性共济失调,还有构音障碍和眼球震颤。”
苏杨把他的分析一一说了出来。
方敏听了,想了一会儿,问道:“那你是怎么和癫痫等疾病区别的?”
苏杨笑了笑:“很多人以为线粒体肌病是罕见病,但献资料证实,线粒体脑肌病不是罕见病,之所以少见报道和谈论,多是由于医师对其缺乏认识或检查方法限制,造成很多病例误诊。
线粒体肌病主要被误诊为脑梗死、脑炎、癫痫或多发肌炎等。
ri 上线粒体脑肌病较脑梗死范围广泛,不按血管支配区分布,以颞顶枕叶受累为主,无明显占位征象,ra 大多正常,病情反复发作且病变有进行性加重,迁移性、对称性趋势,与献报道一致,我认为s 综合征皮层有特征性的层状异常信号,但这个病例未见该征象。
脑炎病前多有感染史,病变多位于额叶颞叶,呈对称性出现,脑脊液检查可确诊。
癫痫的ri 大多表现为颞叶内侧海马和杏仁核的异常信号,与线粒体脑肌病的病变部位不同。”
苏杨把他的分析和推断一一讲了出来。
方敏凝神听着,时不时点一下头,过了好一会儿,他这才抬起头道:“这么说,你能诊断出那个线粒体肌病,并不是偶然!”
苏杨笑笑。
方敏脸上突然浮现出了笑容来,他笑着道:“小苏,哪天有空了,你来给我们搞个讲座,就讲一讲怎么看片子,怎么样,不至于拒绝吧?”